标题：高林综合征：它是小妖怪，瘤多怕变癌 | 生而不凡·公益 内容： 以下文章来源于豌豆Sir ，作者豌豆Echo。 原创 • 罕见病 • 暖心科普● 　● 　●我叫阿蕾，得了一种小众的怪病：患病率极低，但名字倒有十几个。 我经历了不知多少次手术，有过多少次期望之后的失望。 我称呼它为“高林综合征”，不仅来自英文名称Gorlin的音译，也与我一路成长中的美好邂逅有关。 小时候，我有了两大烦恼：有一颗乳牙掉落后，怎么也不长恒牙；还有，右眼下方长一个鼓包越来越大。 10岁时，爸爸带我去北京求医，经过一系列检查后，医生怀疑……是骨癌！ 保守方案是只割除这个瘤，但如果是恶性的，以后可能会转移；另一方案是连骨头一并切掉，更彻底，但几乎要去掉半边脸，无异于毁容。 突如其来的噩耗和两难的抉择，让爸爸的眼泪都掉了下来。 我在一无所知中告别北京，回家后发现，爸爸妈妈叔叔伯伯……一大家人突然对我宠爱得不得了，还为我举办了一次盛大的“十岁大寿”——我和小伙伴们一起吃蛋糕吹蜡烛，欢歌笑语，别提有多开心了！ 奇怪的是，大人们为什么都愁眉不展呢？ 原来，爸爸他们开了家庭会议选择了“要脸不要命”的保守方案，担心这是我最后一次过生日了。 生日后不久，我再次进京手术，万幸，术中术后病理检验都显示良性。 一场虚惊，我们欢天喜地回家了。 到了初二，我的脸又开始莫名其妙肿胀，嘴里经常流脓水，发臭、疼痛难忍。 最初怀疑是牙周炎、腮腺炎等，用上消炎药会好，但不久又反复。 到了高中，消炎药、消炎针就都不管用了。 我在本地医院口腔科做了全面检查，被诊断为“上下颌骨多发性角化囊肿”。 编者注：上下颌骨多发性角化囊肿其实是Gorlin综合征的症状之一。 这次，我依然幸运——从北京请来的专家完成了难度极大的手术，连疤都没有留下。 专家叮嘱我：囊肿还会出现，要定期复查，发现越早，越容易处理。 果然，此后囊肿频发、手术不断，有时肿块比较小，门诊小手术就能搞定；有时在三四个部位同时出现，我不得不接受全麻手术。 多亏了一位位可爱的白衣天使，让我有勇气面对这种反复折磨——一次大手术，嘴里创面比较大，脸也特别肿。 为了塑形，不得不用纱布把整个头紧紧缠住。 当时麻药劲儿刚过，正是最疼的时候。 管床的高医生小心翼翼，缠得又轻柔又稳。 他站在灯下，我逆光而望，仿佛一轮佛光环绕着他，这温暖的光芒，伴随他鼓励的话语，让我竟一时忘了术后的伤痛，我们的友情，也由此开启。 高医生不苟言笑，但面冷心热——在门诊，他经常把我作为正面典型：“你看人家小姑娘，每次都是自己来，你们家属未经允许不要进入。 ”在病房里，我说，我特别怕死，理性的他一本正经地道：“人都是要死的。 ”我脑海里飘过“或重于泰山，或轻于鸿毛”……在微信那端，感性的他会开导我：“夫妻一场一生相伴最难得；孩子带来的快乐，远比痛苦多。 ”在手术室，他和李医生一样会体贴地安慰我：“这个病过了青春期就会好，这次是最后一次了……”“是啊，这会是最后一次手术吧？ ”我一次次充满希望，又在复发后深深失望。 不过医生们没有完全说错——走过青春期，反复囊肿的情况真的消失了。 我顺利地考入大学、步入社会，还收获了意想不到的爱情，他竟然是……我的初中同桌！ 我们原本是无话不谈的“哥们”，我只当他作为兄弟很够意思，从没想过这哥们对我有点意思。 关系“升级”后，我们谈婚论嫁，我坚持要做婚前体检，虽然他一再表示不在乎我的疾病，但我还是想对我们的爱情负责。 不料婚检B超检出卵泡膜细胞瘤需要手术。 我知道，中学时代的梦魇可能又来了。 在我25岁生日当天，他与我如约领了证，然后就迅速进入陪床家属的角色。 手术后他问我：“疼吗？ ”我轻轻点了点头。 “疼，为什么不哭啊？ ”我说：“家有家规，要坚强，不流泪。 ”他握住我：“哪儿那么多规矩，我老婆想哭就哭，想笑就笑！ ”从小到大历次手术几乎没落泪的我，“哇”地一声哭了起来，不是因为病痛，而是因为共度余生的伴侣，我没选错。 婚后，我又经历过两次颌骨囊肿手术。 高医生已经升任科室主任；看到老公的陪床表现，他赞不绝口，还鼓励我们早点要宝宝。 婚前曾有丁克计划的我，越来越想和老公有一个宝宝。 我清楚这个综合征属于遗传病。 但三代试管技术的日益成熟给了我拥有健康宝宝的底气。 为了找到致病基因，我辗转多家医院，直到慕名找到北京的林医生。 第一次推开门见到他，同行们交口称赞的林医生竟这么年轻！ 聊起疾病来却条理清晰，儒雅自信，我想，也许有希望了。 果然，林医生成功找到了“罪魁祸首”——我的致病基因是PTCH1，他也将这种病称为痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）。 我几十年来的困惑有了答案：儿时脸上长了几颗痣，平衡感不好，手脚上的皮肤缺损，肋骨分叉，反复囊肿、卵泡膜细胞瘤，原来都是拜它所赐。 林医生说，我的病症相对较轻，不影响寿命。 理论上，三代试管可以帮助我生育健康宝宝。 尽管，经过三轮尝试，还没有成功。 但我淡然了许多：成不成，就随缘吧。 与林医生结缘，还为我打开了新的大门，接触到了罕见病领域的公益事业。 我决定发起自己的病友组织，“痣样基底细胞癌综合征”虽是官方名称，但难理解也不好记，还容易与癌症混淆。 因此，我想为NBCCS确定一个常用名称。 在国外，NBCCS也被称为Gorlin综合征，以纪念最早发现它的Gorlin医生。 我将其译为“高林综合征”，既致敬我所遇到的高、林两位好医生，也期待出现更多医者“高手如云，誉满杏林”。 NBCCS的症状复杂多变——骨骼畸形如肋骨分叉，好像分叉的莲花茎；累及卵巢，好似并蒂的莲蓬；肿瘤多发，好像数众的莲子。 因此，我为病友组织正式取名“并蒂莲高林综合征联盟”，希望找到并帮助更多病友，联系更多医生，组成高林益生军，并肩作战。 我很喜欢电影《哪吒之魔童降世》，小哪吒还有几分我们病友的特点呢：眼距宽、额头大，牙齿都不大好，我们都在苦难中体会着人生冷暖，在周围人的爱与支持下获得新生。 我愿不断传递着这份浓浓真情，罕若并蒂莲，终有盛开时！ 故事｜阿蕾，皓宇改写漫画｜晶皮豆芽图解｜Echo特别感谢北京大学第一医院皮肤性病科林志淼医生的指导。 本期故事素材由并蒂莲高林综合征联盟提供。 该组织是由NBCCS患者及家属于2018年自发成立的非营利性民间互助公益组织，力求组建高林益生军，召集医生和公益人士，目标高手如云，誉满杏林；打造并蒂莲心苑，汇集病友愿景和怨念，目标排忧解难，达成所愿；营造幸福伊甸园，为病友家庭服务，目标因荷而得藕，有杏不需梅。 微博：@隆冬奇蕾病友群：1157680769（QQ群）系列介绍— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —由遗传学与罕见病科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。 每月一期，每期带你了解一种罕见病，感受一位罕见病病友，一组暖心漫画，一段非凡人生。 发布时间：2025-07-26 00:20:13 来源：叶翁网 链接：https://www.yeweng.cn/essay/13101.html